SURABAYA (Lentera) - Ilmuwan berhasil merilis peta genom manusia paling lengkap hingga saat ini, yang diyakini dapat merevolusi praktik kedokteran. Riset yang dipublikasikan di jurnal Nature tersebut memetakan hampir seluruh DNA kaya ulangan yang sebelumnya sulit dijangkau, termasuk bagian yang berperan dalam risiko penyakit dan respons terhadap obat.
Peta ini tidak hanya mencakup satu urutan, melainkan 65 genom lengkap dari berbagai latar belakang dengan tingkat ketelitian tinggi. Cakupan luas tersebut membuka jalan bagi penerapan pengobatan presisi, yaitu perawatan yang disesuaikan dengan susunan genetik masing-masing individu.
Bagian paling sulit dibaca adalah wilayah dengan variasi struktural seperti penyisipan besar, penghapusan, inversi, duplikasi, dan translokasi yang kerap mengubah cara kerja gen.
“Jika variasi ini diabaikan, model risiko tidak akurat dan diagnosis penyakit langka terhambat. Keberhasilan membacanya bisa menjadi pembeda antara petunjuk genetik samar dengan jawaban klinis yang pasti,” kata Christine Beck dari The Jackson Laboratory dan UConn Health, yang memimpin studi ini bersama tim Human Genome Structural Variation Consortium (HGSVC), dikutip dari laporan Earth, 21 Agustus 2025.
Dari 130 haplotipe, peneliti menutup 92 persen celah penyusunan yang tersisa dari referensi sebelumnya dan membawa 39 persen kromosom ke status lengkap dari telomere ke telomere. Mereka juga memecahkan 1.852 variasi struktural kompleks yang sebelumnya tidak dapat diurai, serta memvalidasi 1.246 sentromer manusia.
Studi ini juga mencatat 12.919 penyisipan dari elemen transposabel, urutan DNA bergerak yang dapat mengatur ulang aktivitas gen. Temuan ini menyumbang hampir 10 persen dari seluruh variasi struktural yang terdeteksi. Selain itu, peneliti menyajikan urutan lengkap Major Histocompatibility Complex (MHC) terkait sistem imun, serta wilayah lain yang berpengaruh terhadap pencernaan dan perkembangan.
Untuk pertama kalinya, referensi genetik disusun lebih inklusif setelah selama bertahun-tahun banyak populasi dunia tidak terwakili. Teknologi terkini memungkinkan ilmuwan menangkap lebih dari 95 persen variasi struktural pada setiap genom yang diteliti.
MHC sendiri membawa variasi imun padat yang terkait dengan lebih dari 100 penyakit manusia. Penyusunan lengkap wilayah ini membantu klinisi menilai risiko secara lebih presisi pada berbagai populasi. Studi ini juga memetakan gen SMN1 dan SMN2, target obat untuk atrofi otot spinal. Peta lebih baik diyakini akan mempercepat diagnosis serta akses pengobatan.
Selain itu, peneliti menyelesaikan bagian kromosom Y yang selama ini sulit, melanjutkan upaya 2023 yang pertama menghasilkan urutan Y tanpa celah. Penyelesaian ini memberi dasar lebih jelas untuk penelitian kesuburan maupun forensik.
Terobosan ini melanjutkan capaian 2022 saat Telomere to Telomere Consortium mempublikasikan urutan genom manusia tunggal pertama, dan 2023 ketika Human Pangenome Reference memperluas representasi dengan 47 genom dari berbagai leluhur.
Peneliti menekankan, ketika genom referensi melewatkan variasi umum, jalur klinis kesulitan bekerja. Perluasan katalog variasi struktural diyakini dapat memperkuat diagnosis penyakit langka, prediksi risiko, serta interpretasi klinis.
Co-Editor: Nei-Dya/berbagai sumber
